进行性肢端黑变病又称进行性肢端色素沉着病。多为常染色休显性遗传。本病从新生儿、婴儿或儿童开始发病，大多于生后2～6个月。好发于指（趾）背面，而不发生于关节处，有的可累及身体大部。皮损为均匀的褐色色素沉着，并进行性加深呈黑褐色，边界清楚，表面平滑，少数上有脱屑，呈对称分布。 描述本病亦称肢端色素沉着，首先由古家和三岛(1962)报告一例日本婴儿，表现为所有指(趾)背侧皮肤弥漫性色素沉着，其面积进行性扩大，颜色加深。患者4～5岁后色素沉着可波及到会阴、四肢、头颈等部位。本病可伴有癫痫样发作。父母有血缘关系。