芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症是自出生时所产生的代谢异常疾病,致病原因是负责左多巴(L-dopa) 与5-HTP代谢的aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) 酵素缺乏, 造成身体多巴胺(Dopamine)与血清素(Serotonin)缺乏,造成严重的发展迟缓、眼动危象(oculogyric crises,OGC)以及自律神经系统功能失调(autonomic dysfunction)。 血清素(Serotonin) 它是作用于血管的一种神经递质,也有如激素的作用。缺乏时会造成智力与精神方面的障碍。