异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。
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...腺—脑白质营养不良患者ALD基因突变分析及ALDP突变体的原核表达 X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)是最常见的过氧化物酶体病,主要侵犯肾上腺和脑白质等器官。
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异染性脑白质营养不良 [医] metachromatic leukodystrophy ; MLD ; metachromatic leukoencephalopathy ; maladie de scholz
肾上腺脑白质营养不良 adrenoleukodystrophy ; ALD ; ALD adrenoleukodystrophy ; Adrenal leukodystrophy
克拉勃脑白质营养不良 Krabbe leukodystrophy
脑白质营养不良蛋白 ALDP
同染性脑白质营养不良 metachromatic leukodystrophy
目的：探讨肾上腺泉脑白质营养不良的病理、临床及MRI表现。
Objective to study the pathology, clinical symptomatology and MRI findings of adrenoleukodystrophy.
目的：研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床、生化改变及治疗情况。
Objective To investigate the typical clinical manifestations, biochemical change and treatment of X-linked adrenoleukodystrophy.
目的鉴定并分析1个新的肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变类型和位点。
Objective To identity the ABCD1 gene mutation in a Chinese family with X-linked adrenoleukodystrophy (ALD).
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