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脆性x染色体综合征

网络释义专业释义

  Fragile X syndrome

...疾病大全_火罐网 chromosome 别 名:脆性X染色体综合征;脆性X综合征 概述: 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名...

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  Fragile X chromosome

...障碍-性育网 有男性假两性畸形、克氏综合征(Klinefelter syndrome)、Turner综合征,脆性X染色体综合征fragile X chromosome,Fra X),XXY综合征等。

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  FRAX

正文: 脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FraX)又称脆性X综合征,是一种发病率仅次于唐氏综合征(Down syndrome)的常见遗传性智力低下疾病...

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  FRA

...能障碍-男性性功能障碍-性育网 有男性假两性畸形、克氏综合征(Klinefelter syndrome)、Turner综合征,脆性X染色体综合征(fragile X chromosome,Fra X),XXY综合征等。

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百科

脆性x染色体综合征

脆性X染色体综合征导致患者智障(Martin-Bell综合征),脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA,由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变,另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小,那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之,如果这两种改变的程度较大,就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。

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