肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。本病发病率约为0.5/10万～1/10万，95%是男性，5%为女性杂合子。无种族和地域特异性。
目的：研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床、生化改变及治疗情况。
Objective To investigate the typical clinical manifestations, biochemical change and treatment of X-linked adrenoleukodystrophy.
目的鉴定并分析1个新的肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变类型和位点。
Objective To identity the ABCD1 gene mutation in a Chinese family with X-linked adrenoleukodystrophy (ALD).
目的对3名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良(ALD)携带者所怀胎儿进行产前分子诊断。
Objective To carry out prenatal molecular diagnosis on 3 fetuses from different pedigrees with X-linked adrenoleukodystrophy (ALD).
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。本病发病率约为0.5/10万～1/10万，95%是男性，5%为女性杂合子。无种族和地域特异性。
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