新的肾上腺脑白质营养不良基因突变1例的鉴定(1)_无私文件 Keywords】 adrenoleukodystrophy; ALD gene; mutation, missense; ALD protein [gap=295]关键词】 肾上腺白质营养不良；ALD基因；突变，误义；ALD蛋白
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新的肾上腺脑白质营养不良基因突变1例的鉴定 Keywords】 adrenoleukodystrophy; ALD gene; mutation, missense; ALD protein [gap=296]关键词】 肾上腺白质营养不良；ALD基因；突变，误义；ALD蛋白
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肾上腺白质营养不良症 Adrenoleukodystrophy
肾上腺脑白质营养不良 adrenoleukodystrophy ; ALD ; ALD adrenoleukodystrophy ; Adrenal leukodystrophy
肾上腺随白质营养不良 adrenoleukodystmphy
目的对5例x -连锁肾上腺脑白质营养不良(X - ALD)患儿及其中2例的母亲进行ABCD 1基因突变分析。
Objective To analyze the ABCD1 gene mutations in 5 cases of X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) patients and 2 cases of their mothers.
目的：研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床、生化改变及治疗情况。
Objective To investigate the typical clinical manifestations, biochemical change and treatment of X-linked adrenoleukodystrophy.
目的：探讨肾上腺泉脑白质营养不良的病理、临床及MRI表现。
Objective to study the pathology, clinical symptomatology and MRI findings of adrenoleukodystrophy.
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