面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉。
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面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeralmusculardystrophy，FSHD)是常染色体显性遗传性肌肉病，有相当一部分为散发病例，男女均可受累，发病年龄差异很大，常难以确定，一般...
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面肩肱型肌营养不良症 FSHD ; facioscapulohumeral muscular dystrophy
目的探讨面肩肱型肌营养不良症（FSHD）1A的基因型与临床表型之间的相关关系。
Objective To explore the genotype-phenotype correlation of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) 1A gene.
目的对面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者进行基因诊断并总结其临床特征，以提高FSHD的诊断水平。
Objective To perform gene diagnosis and summarize clinical features of facioscapulohumeral muscular dystrophy(FSHD)in order to improve its diagnosis.
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