神经皮肤黑变病是一种罕见的神经皮肤综合征，是由于胚胎神经外胚层成黑色素细胞发育异常而致的遗传性疾病。以巨大的或多发的黑色素细胞痣和中枢神经系统大量的黑色素细胞增殖为特征。皮肤损害多在出生时即有，表现为多处大片轻度浸润的，并常有少量毛发的黑色素痣，甚至遮盖整个躯干，或似帽子、肩垫、衣袖或长袜状，故又称“兽皮痣”。皮肤及软脑膜黑色素细胞在组织学上一般属良性，约有10%～13%的患者可转变为恶性黑色素瘤。在头、颈、背部和臀部有大量先天性黑色素细胞痣的患者，特别是有关的黑色素细胞“卫星”痣出现时，发展成神经皮肤黑变病的危险性要比那些先天性黑色素细胞痣局限于手足或缺乏“卫星”痣的患者大得多。除有皮肤多处黑色素痣外，还可出现神经系统症状如癫痫发作、颅高压征、智能障碍、颅神经瘫痪和脊髓损害等，头部MRI往往发现有显著的软脑膜增厚及中度脑积水。Martinez-Granero MA等报道神经皮肤黑变病患者大多数神经科症状在2岁之前出现且预后不好，尤在并发脑积水时预后更差，而脑积水是其主要的并发症 软膜、蛛网膜是黑素细胞浸润的主要部位。通常在脑底部浸润最重。