brachydactyly
短指症 ( Brachydactyly )一家系调查及遗传分析 枣庄地区出生缺陷相关因素的探讨及干预措施
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高血压并短指症 Hypertension with brachydactyly
末节指骨短小症 brachytelephalangia
短指症(Brachydactyly)又名短趾症,是一种常染色体显性遗传病。实际上“短指症”并不真的指手指、脚趾而是指跖骨短小甚至消失,所以此病全名为先天性第四蹠骨短小症。A-1型短指症发病与于2号染色体长臂上的IHH基因有关,一般以第四跖骨短小者居多,也偶有发第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿势走路,第四跖骨则容易受累。
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