maple syrup urine disease
枫糖尿症 maple syrup urine disease ; MSUD ; maple syruurine disease msud
病即枫糖尿症 maple syrup urine disease ; MSUD
槭糖尿病即枫糖尿症 maple syrup urine disease ; MSUD
即枫糖尿症 MSUD ; maple syrup urine disease
糖尿病即枫糖尿症 maple syrup urine disease
枫糖尿症是支链氨基酸代谢异常的体染色体隐性遗传疾病。
Maple syrup urine disease (MSUD), or branched-chain ketoaciduria, is an autosomal recessive disorder of branched-chain amino acid metabolism.
youdao
枫糖尿症(maple syrup urine disease)是常隐遗传的代谢病，首先由Menkes等发现，迄今至少报道有10种类型。各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏，并早期出现智能发育迟滞和其他神经症状。由于尿中排出的代谢产物具有类似枫糖浆的特异气味，因而命名。
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