染色体病（chromosomal disorders）是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病无效有效治疗方法，因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。
1．染色体病（chromosomal disorders） 指染色体数目或结构异常，造成许多基因物质的得失而引起的疾病，已经明确的染色体畸变综合征有100多种。
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染色体病(chromosomal disease)是指因为先天性的染色体数量异样或结构异样而引发的拥有一系列临床症状的综合征。一样平常分为常染色体病和性染色体病两大类。
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常染色体病 autosomal disease ; general chromosome disease ; Autosomal chromosomal disease
染色体疾病 chromosomal diseases
常染色体隐性遗传病 autosomal recessive disorder ; autosomal recessive inherited disease ; autosomal recessive diseases ; autosomal recessive inheritance
常染色体多囊肾疾病 ADPKD
常染色体显性遗传病 autosomal dominant disorder ; autosomal dominant diseases ; autosomal dominant inherited disease ; autosomal dominant
常染色体疾病 autosomal disease ; Autosomal Chromosome Disorder
常染色体多囊肾病 autosomal dominant polycystic kidney disease
通过超声筛查胎儿头颈部异常以找出其与染色体病的相关性。
To find out the correlation of fetal head and neck abnormality to chromosome disease through ultrasound screening survey.
目的：探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值。
Objective: To explore the practical value of Down's screening and antenatal diagnosis in preventing and decreasing chromosomal disease and congenital birth defect.
NT增厚除了与染色体病密切相关外，还与先天性心脏病、胎儿畸形、贫血、感染等因素相关。
NT thickening is related to chromosomal syndromes closely, still to congenital heart disease, fetal abnormalities, anemia, infection factors.
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