枫糖尿病（maple syrup urine disease）是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码，这一酶复合体中某一成分的基因发生突变，在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。像其他氨基酸一样，支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。
枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)：是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病。由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶复合体功能有缺陷，患者...
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讨论 1．发病机制与临床特点 枫糖尿病（maple syrupurine disease，MSUD）是1954年Menkes和他的同事首次报道的，该病是由于缬氨 酸、亮氨酸、异亮氨酸三种支链氨基酸（b...
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