Harlequin-type ichthyosis
世界上有很多罕见疾病,而这位小男孩罹患的是遗传病斑色鱼鳞癣(Harlequin ichthyosis),不仅相当棘手,也让小男孩的生活成了地狱一般。
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斑色鱼鳞癣Harlequin ichthyosis (HI),也称为Ichthyosis fetalis,为先天性鱼鳞癣中最严重的一型,因人体第2号染色体(2q34)上的ABCA12基因突变而导致。患者一出生,即可见全身性异常增厚的角质层,使患者的嘴唇向外牵引拉开,面部表情有点像小丑的微笑,所以此病才称为Harlequin ichthyosis (小丑鱼鳞癣)。
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