慢性进行性眼外肌瘫痪（chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO)，是一种常见的线粒体肌病，由线粒体代谢过程中某些酶缺乏引起的一组遗传性疾病，儿童期起病。其特点通常是慢性、双侧性、进行性上睑下垂，逐渐出现眼球运动障碍，眼球向各个方向运动均有障碍，特别是以上转障碍尤为严重，最终眼球固定不动。患者必须将头部上仰才能视物，瞳孔不受影响。还有可能伴有面部，吞咽部和四肢的肌肉麻痹。部分患者可伴有不同程度的肢体易疲劳、无力和视网膜色素变性、耳聋、糖尿病、心脏传导障碍和内分泌异常等。往往与此疾病临床特征相似的Kearns-Sayre 综合症难以区分。以往的报道显示，线粒体基因组的DNA 片段的缺失与此疾病有直接联系。 CPEO 属于基因变异性疾病, 目前无根本治疗方法。临床常用改善肌细胞代谢治疗, 补充所缺少的载体增加线粒体产生ATP。一般常用大剂量维生素B1、B2、B6、辅酶Q10 ( CoQ10 )、ATP、辅酶A ( CoA ) 等。基因治疗应是CPEO 期待的治疗方法。研究证实,mtDNA 突变存在阈值效应, 提示只要使mtDNA 突变降到阈值以下就会给CPEO 的基因治疗带来希望。 眼外肌瘫痪合并肢体无力的患者, 应高度怀疑CPEO, 注意与重症肌无力、OPMD等眼外肌受累疾病鉴别, 骨骼肌活检病理分析对诊断与鉴别诊断具有重要意义, 在有条件的情况下, 建议基因检测, 以在分子生物学水平明确诊断。