一、苯丙酮尿症苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨...
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一、苯丙酮尿症苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨...
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苯丙酮尿症 phenylketonuria ; PKU ; phenyl ; phenylketonurics
夜尿症 nocturia ; Nocturnal enuresis ; bed-wetting
多尿症 polyuria ; diabetes ; polyuresis ; hyperuresis
黑尿症 alkaptonuria ; melanuresis ; alkaptonuria alcaptonuria ; melanuria melanuresis
高胱胺酸尿症 Homocystinuria
肌红蛋白尿症 myoglobinuria ; myohemoglobinuria
精氨基琥珀酸尿症 argininosuccinic aciduria ; Allan-Dent syndrome ; arginyluccinicaciduria ; argininosuccinuria
遗尿症 enuresis ; nocturia ; primary nocturnal enuresis ; nocturnal enuresis
苯酮尿症 PKU ; phenylketonuria ; Phenylketonurics ; phenlketonura
这是诊断甲基丙二酸尿症的重要方法。
This is a very important method in diagnosing methylmalonic aciduria.
目的探讨苯丙酮尿症的基因诊断方法。
Objective to study the method for gene diagnosis of phenylketonuria.
儿童苯丙酮尿症的管理需要多学科的协作。
The management of phenylketonuria in childhood requires a multidisciplinary approach across the hospital community interface.
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