Williams syndrome
讨论:威廉姆斯综合征(williams syndrome)是1961年由williams和beuren1962年分别报道,在美国称为williams syndrome(ws),在欧洲称为williams-beuren syndrome(wbs),又称...
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第2集:情节27:一个3岁的男子与起伏综合征,希望满足一个女孩,一个20岁的歌手与威廉姆斯综合征期待一个日期。
2: Episode 3 :A 27-year-old man with Downs syndrome hopes to meet a girl; a 20-year-old singer with William s syndrome looks for a date.
youdao
威廉姆斯综合征是第7号染色体长臂近端(7q11.23)区域的缺失导致的发育异常。此缺失的基因片段含20多个基因,这些基因异常导致一系列病理改变。虽然属于常染色体显性遗传病,但大部分为散发病例,极少有家族史,其发病率约为1/20000。主要表现为心血管异常(典型者为主动脉瓣上狭窄)、发育迟缓、行为心理异常、内分泌异常等。目前尚无特效治疗,需要根据情况选择药物、手术、心理及认知行为治疗等对症处理。
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