酸尿症 中文名：同型胱氨酸尿症 英文名：Homocystinuria 别 名：高胱氨酸尿症 概述： 同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的
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同型胱氨酸尿症
Homocystinuria
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同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道。
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