原发性血小板增多症是一组相对慢性的骨髓增殖性疾病的一种，也称为“出血性”、“真性”或“特发性”血小板增多症。与其他骨髓增殖性疾病相似，此病为多能造血干细胞克隆疾病。特征为骨髓中巨核细胞异常增生，血小板计数显著升高。主要临床表现为出血和血栓形成倾向。 Di Guglielmo（1920），Epstein和Goedel（1934）最早报道此病。此病发病率仍不很清楚，据Silverstein的估计为每百万人群中每年10例，约为真性红细胞增多症的1/4。此病多见于中年以上的成年人，偶有儿童病例。由于血液自动分析仪的使用，无症状的病例也可得到诊断，青年中的病例也增多。此病无性别分布差别。