医学遗传学是目前医学中最前沿的学科，也是新兴学科。是生命科学主要研究的课题。医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系。开展新型的诊断技术和治疗方法。可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务。包括基因诊断，转基因治疗等。 像目前有些功能性疾病如耳聋、弱视、斜视、色盲、狐臭，智能低下、劳动能力丧失、民事能力低下，都可以通过产前诊断DNA技术进行产前干预或宫内转基因治疗。
人类性状有正常性状也有病理性状，医学遗传学（medical genetics）是研究人类病理性状的遗传，即应用遗传学的理论和技术研究人类遗传病的科学，是人类遗传学的一个分支。
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医学遗传学基础 Medical Genetics ; Basic Medical Genetics
中华医学遗传学杂志 Chinese Journal of Medical Genetics ; Chin J Med Genet
美国医学遗传学会 ACMG ; American Board of Medical Genetics ; American College of Medical Genetics ; ABMG
医学遗传学杂志 Journal of Medical Genetics ; JMG
美国医学遗传学杂志 American Journal of Medical Genetics
美国医学遗传学学院 American College of Medical Genetics
美国医学遗传学 ABMG
国际法医学遗传学 FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS
医学遗传学学院 American College of Medical Genetics ; ACMG
医学遗传学是遗传学和医学相互渗透、相互结合的学科。
Medical genetics is a subject which blends genetics with medicine each other.
探讨新形式下细胞生物学与医学遗传学实验教学的方法和手段。
To explore means of experimental teaching of cell biology and medical genetics in recent situation.
本遗传标记系统在人类学、法医学和医学遗传学的研究中有重要意义。
The genetic marker system is of significance in anthropology, forensic medicine and medical genetics.
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