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网络释义专业释义

  dyskeratosis congenita

先天性角化不良(dyskeratosis congenita)是一种少见的先天性综合征,患者大多是男性,曾怀疑是由性联遗传,似与Fanconi综合征有关,可能是一种基因而有不同表现的疾病。

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  DKC

先天性角化不良DKC )是一种罕见的综合征的特点是皮肤色素沉着,指甲营养不良,白斑,和全血细胞减少症。

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短语

先天性角化不良症 dyskeratosis congenita

  • dyskeratosis congenita

·2,447,543篇论文数据,部分数据来源于NoteExpress

双语例句

  • 先天性角化不良网站精心策划的良好环境美研究中心连接通道阴影清楚地表明致力于环境管理社会责任

    The DKC site is also well-planned with good landscaping and shaded walkways that connect the research centers, clearly demonstrating commitment to environmental stewardship and social responsibility.

    youdao

  • 霍米bhedwar董事先天性角化不良症,祝贺一成就球队他说:“我们感到自豪时刻杜邦知识中心。”

    Homi Bhedwar, director, DKC, congratulated the team on this achievement, saying, "It is a proud moment for all of us at the DuPont Knowledge Center."

    youdao

  • 未经检查端粒损失造血干细胞,同时出现骨髓造血功能衰竭发病机制发挥重要作用,在条件观察先天性角化不良

    Unchecked telomere loss by HSC, meanwhile, would appear to play a significant role in the pathogenesis of bone marrow failure, as observed in the condition dyskeratosis congenita.

    youdao

更多双语例句

百科

先天性角化不良

先天性角化不良是一种少见的遗传性皮肤病,以皮肤表现为特点、可发展成骨髓再生障碍或肿瘤的多系统性疾病。 先天性角化不良的发病机制仍不清楚,其遗传方式主要为X-连锁隐性、显性遗传或散发病例。本病致病基因为编码dyskerrin蛋白(与再生障碍性贫血相关的一种重要的蛋白质)的DKCI基因,通过对家系的连锁分析发现该基因定位于Xq28。 先天性角化不良的遗传异质性和临床特点可能与dyskerrin蛋白有关,该蛋白可能受编码X染色体和常染色体上很多基因调节,或者该蛋白有各种功能。 先天性角化不良的诊断有3个主要特点: ①典型的皮肤损害:皮肤异色,包括萎缩、网状色素沉着和毛细血管扩张。 ②指(趾)甲萎缩。 ③黏膜白斑糜烂。 ④其他皮肤表现如多汗症、皮纹消失。 先天性角化不良的发病特点:皮肤损害和指(趾)甲萎缩多发生在10岁左右,黏膜白斑多发生在20岁左右,50%血液系统异常的患者在10岁左右出现全血细胞减少,10%患者在20岁左右出现恶性肿瘤威胁生命。 先天性角化不良的治疗:此病的根治需要造血干细胞移植。

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以上来源于: 百度百科
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