先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。
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目的开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查，降低残疾儿童的发生率，提高人口素质。
Objective to develop the neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia in order to prevent children from congenital disability and improve the aristogenesis in our country.
羊水细胞DNA分析是先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的产前诊断的可靠方法。
DNA analysis of amniocytes was a feasible method for the prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia with 21-hydroxylase deficiency.
结论羊水细胞DNA分析是先天性肾上腺皮质增生症2 1羟化酶缺陷的产前诊断的可靠方法。
Conclusion DNA analysis of amniocytes was a feasible method for the prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia with 21-hydroxylase deficiency.
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。
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