先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。英国医学家A.E.加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这些疾病都是由于某一代谢途径中的某一酶促反应发生遗传性障碍所造成，从而提出了先天性代谢缺陷概念。
大多数DIP病例与吸烟有关，但少数为特发性或伴有先天性代谢缺陷。
Most cases of DIP are related to cigarette smoking, but a few are idiopathic or associated with rare inborn errors of metabolism.
在过去的50年，新生儿先天性代谢缺陷筛查已经逐渐演变成复杂的算法和分层检测。
Over the past 50 years newborn screening for inborn errors of metabolism has evolved into complex algorithms and tiered testing.
近年来，脐血造血干细胞移植已广泛用于治疗儿童白血病、先天性免疫缺陷病、遗传性代谢病等方面。
Till now cord blood transplantation has been widely used in treating children leukemia, inborn immune deficiency, heritage metabolic disease and so on.
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