...系连锁分析和染色体易位克隆二种不同的策略寻找与精神发育迟缓相关的致病基因,成功地克隆了致病新基因色氨酸/丝氨酸激酶9 (STK9),确定了该基因突变所造成的疾病变化表型,并参与完成另一致病新基因PQBP1的克隆。
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