最常见的脑畸形包括:单脑室前脑,即:前脑无裂畸形(holoprosencephaly),隔-视发育不良(septo-optic dysplasia),透明隔和穹隆缺陷,小脑不发育/发育不全,Dandy–Walker综合征。任何缺陷都可以单独或联合出现。
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此外,垂体的发育异常,如不发育、发育不良或空蝶鞍,其中有些伴有视中隔发育不全(Septo-optic dysplasia),唇裂、腭裂等畸形,均可引起生长激素合成和分泌障碍。
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... 2)脑室形成异常(disorders of diventiculation) 透明隔-视束形成异常(septo-optic dysplasia)。 全前脑症或前脑无裂畸形(holoproencephaly)。 ...
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