...表型包括有: 软骨发育欠全 FGFR相关的颅缝早闭 致死性侏儒 SADDAN发育异常严重的软骨发育不全伴有发育延迟和微黑的棘皮病(Severeachondroplasiawithdevelopmentaldelayandacanthosisnigricans,SADDAN)是一种罕见的功能紊乱,特征表现为极度身材矮小,...
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...D)和严重软骨发育不良伴发育迟缓和黑棘皮症(Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans,SADDAN)等,其中95%以上的软骨发育不全患者由FGFR3的功能增强型突变引起。
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...表型包括有: 软骨发育欠全 FGFR相关的颅缝早闭 致死性侏儒 SADDAN发育异常严重的软骨发育不全伴有发育延迟和微黑的棘皮病(Severeachondroplasiawithdevelopmentaldelayandacanthosisnigricans,SADDAN)是一种罕见的功能紊乱,特征表现为极度身材矮小,...
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...育异常类型口( TDI发动机)和第二卷( TDII ) ,和严重的表型的影响,但生存在严重软骨发育不全与发育迟缓和黑棘皮病( SADDAN ) 。探索的分子机制,导致在不同表型的,我们调查的动力学变异版本FGFR3 。
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saddan day long 萨日朗
以上来源于: WordNet
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