雷夫叙姆(Refsum)病患者因遗传性的α氧化酶系缺陷,不能氧化降解植烷酸,而导致在血和脑中植烷酸堆积。
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又名雷弗素姆(Refsum)病,为常染色体隐性遗传性疾病,由于先天性代谢缺陷,不能将食物中的植烷酸α氧化,致使植烷酸积聚于各种组织,包括周围和中枢神经。
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皮肤增厚:见于Refsum病(手掌部),各型粘多糖沉积病,以IH,IS为著,GM1神经节苷脂沉积病。
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refsum disease 雷夫叙姆病 ; 雷夫道姆病
Wisbech-Refsum 挪威
Refsum syndrome 雷夫叙姆综合征
refsum s disease 雷弗素姆病
refsum s syndrome 雷弗索姆氏综合征
refsum ' s disease 雷弗素姆病
refsum ' s syndrome 雷弗索姆氏综合征
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