苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。
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phenylalanine hydroxylasepah
苯丙氨酸hydroxylasepah
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