【msud】什么意思_英语msud的翻译_音标_读音_用法_例句_在线翻译

msud

枫糖尿症

枫糖尿症(MSUD)是常染色体隐性遗传性代谢病，首先由Menkes等发现。各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏，并早期出现智能发育障碍和其他神经...

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枫糖尿症(Maple Syrup Urine Disease)

...1. 临床背景：枫糖尿症（MSUD) 属于氨基酸代谢病和有机酸尿症系列疾病中的一种，是常染色体隐性遗传性疾病，约45%的MSUD是由E1ɑ的编码基因（BCKDHA）发生致病...

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糖尿病

讨论 1．发病机制与临床特点枫糖尿病（maple syrupurine disease，MSUD）是1954年Menkes和他的同事首次报道的，该病是由于缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸三种支链氨基酸（b...

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槭糖尿病即枫糖尿症

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿..

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短语

Maple syrup urine disease (MSUD), or branched-chain ketoaciduria, is an autosomal recessive disorder of branched-chain amino acid metabolism.

枫糖尿症是支链氨基酸代谢异常的体染色体隐性遗传疾病。

youdao

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