自毁容貌综合症（Lesch-Nyhan）是由于缺乏 HGPRT而产生的嘌呤核苷酸代谢病。HGPRT广泛 存在于人类各组织的胞浆中，以脑组织中含量最多 缺乏补救途径会引起嘌呤 ...
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当男性有手足徐动，自我致残，高尿酸血症诊断为Lesch-Nyhan(自毁容貌症)综合征。皮肤和眼的异常提示有结节性硬化，神经纤维瘤，共济失调性毛细血管扩张，应为vonHippel-Lindau病(家族性视网膜和小脑血管...
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至于先天性痛风中最恐怖的一种遗传性疾病叫莱-纳（Lesch-Nyhan）二氏综合症，又称为自毁容貌综合症。该病患者最突出的症状的是强制性自残，在2-3岁时，患儿开始咬自己的手指和嘴唇，智力缺陷和经...
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