...放心医苑网 院研究所、华盛顿大学医学院和荷兰Radboud大学的研究人员进行的一项新研究确定出了Jourbert综合症(Joubert syndrome, JS)的一种新的遗传病因。
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2009年2月出生的Kaylee,出生后不久被确诊患有家族性小脑蚓部发育不全症候群(Joubert Syndrome),一度成为加拿大全国头条。据悉,这种病是及其罕见并且有致命危险。
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...因组计划、人类微生物计划这两项重要的研究项目中,识别了大量孟德尔遗传疾病相关的基因,比如朱伯特综合症(Joubert Syndrome),米勒费雪综合症(Miller Syndrome),还破解了苹果,虱子,以及前段时间侵袭海地的霍乱弧菌的基因组,实力确实不可小窥。
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