...医科大学硕士研究生学位论文 磁共振波谱在高苯丙氨酸血症的临床应用研究 中文摘要 目的 高苯丙氨酸血症（Hyperphenylalaninemia，HPA）是一种常染色 体隐性遗传性代谢疾病。未经治疗的HPA患者多表现为智力低下和 惊厥发作。
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... 治疗方法 临床诊断 酸浓度 【文 摘】血液苯丙氨酸浓度高于2mg／dl（120μmol／L）称为高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）。
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...文名】【导师】【毕业学校】【毕业年份】： 涉及隐私，隐去*** 【中文摘要】: 目的高苯丙氨酸血症(Hyperphenylalaninemia，HPA)是一种常染色体隐性遗传性代谢疾病。未经治疗的HPA患者多表现为智力低下和惊厥发作。
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...杂志, 2007(1): 81-82 【关键词】高苯丙氨酸血症 新生儿疾病筛查 干预 【文 摘】目的对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患儿早期干预效果进行分析，探讨干预后的经济效益、社会效益和有效干预的方法。
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Transient hyperphenylalaninemia 一过性高苯丙氨酸血症
malignant hyperphenylalaninemia 恶性高苯丙氨酸血症
mild hyperphenylalaninemia 轻型高苯丙氨酸血症
persistent hyperphenylalaninemia 持续性高苯丙氨酸血
transient mild hyperphenylalaninemia 短暂性轻度苯丙氨酸血症
hyperphenylalaninemia with neopterin deficiency 高苯丙氨酸血症伴新喋呤缺乏
neonatal persistent benign hyperphenylalaninemia 新生儿持久性高苯丙氨酸血症
Persistent hyperphenylalaninemia and tyrosinemia 持续性高苯丙氨酸血症和酪氨酸血症
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