...疾病 多发性外生骨疣 长骨干骺端 家族遗传史 软骨化骨 先天性 【文 摘】遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)是一种先天性骨发育异常疾病,主要累及软骨化骨的骨骼。
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...03期关键词: 遗传性多发性骨软骨瘤; EXT2基因; 无义突变; 摘要: 目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系.
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... 软骨性外生骨疣 exostosis cartilaginea 外生性骨疣 exostosis ; hereditary multiple exostoses 骨膜外性骨疣 exostosis periosteal ...
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multiple hereditary exostoses [外科] 遗传性多发外生骨疣
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