表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种通常由位于17q12染色体上KRT9突变导致的常染色体显性遗传性皮肤病。本文综述了目前为止,EPPK家系中KRT9突变的类型及特点。
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...分析,17号染色体,角蛋白,基因突变 中文摘要： 目的:对一表皮松解性掌跖角化病(Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma,EPPK)家系致病基因进行定位研究,对角蛋白9、角蛋白14、角蛋白16、角蛋白17进行测序以检测其是否为该病的...
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...解性掌跖角化病(epidermolytic plamoplantar keratoderma,EPPK)家系中的基因突变情况.方法 收集1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系的外周血标本,采取聚合酶链反应结合...
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