... gangliosidosis typeⅠ)、脊髓性小脑性共济失调（spino- cerebellar ataxia）、尼曼-皮克病C型（Niemann-Pick disease type C）、线粒体肌病（mitochondrial myopathy）和前岛盖综合征 （Worster-Drought syndrome）等 [33—43] 。
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...03期 磷脂酶 染色体突变 产前诊断 护理 【分类号】： R473.72 【正文快照】： C型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)是常染色体隐性遗传的致死性神经内脏脂质沉积性疾病,约95%由18号染色体的NPC1突变引起,少部分是...
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...03期 磷脂酶 染色体突变 产前诊断 护理 【分类号】： R473.72 【正文快照】： C型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)是常染色体隐性遗传的致死性神经内脏脂质沉积性疾病,约95%由18号染色体的NPC1突变引起,少部分是...
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