...单个基因缺陷引起疾病的致病基因，如隐形基因 WDR62 是严重脑畸形的重要的致病基因，MLL2 基因是歌舞伎综合征（kabuki syndrome）主要的致病基因。外显子测序技术的应用进一步加速人类发现其他罕见遗传性疾病的致病基因提供了强有力的工具。
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... Kabuki Theatre 歌舞伎剧院 ; 歌舞伎座 ; 歌舞伎剧场 Kabuki syndrome 歌舞伎综合征 ; 歌舞伎化妆综合征 Kabuki Recor 出版者 ...
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在儿子一岁时，一位小孩患有歌舞伎症候群（Kabuki Syndrome）的家长曾怀疑安迪患有同症。根据其线索，在1999年的夏天，他们带着儿子看了一位歌舞伎症候群专家。
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... 骨髓增生异常综合征 Myelodysplastic syndromes (MDS) 歌舞伎面谱综合征 Kabuki syndrome 假性软骨发育不全 Pseudoachondroplasia ...
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