其发病与可变表现度（variable expressivity）有关，但不完全外显率（incomplete penetrance）还没有被正式确定。
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不完全外显（Incomplete penetrance）和性别偏好（Gender bias）是该病亟待解决的两大难题,目前尚无有效的预防及治疗措施。
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...等【20】对45例散发性和35例家族性HSCR进行PET基 因突变研究发现，HSCR相关PET突变表现为不完全外显性（incomplete penetrance），有明显的性别差异，男性的外显率明显较女性高，呈突变效应性别相 关性，而且缺乏基因型表型相关性。
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