homocystinuria
酸尿症 中文名：高胱氨酸尿症 英文名：homocystinuria 别 名：同型胱氨酸尿症；假性Marfan综合征 概述： 高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，又称假性Marfan综合征，健康搜索是含硫氨
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高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。伴有智力障碍、发育障碍、水晶体位置异常、四肢强直、头发稀疏、心血管系统异常等症状，个体往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物，它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸。
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