（二）肉毒碱-乙酰肉毒碱转位酶（carnitine-acylcarnitine translocase）缺陷症 此为常染色体隐性遗传性疾病。完全缺乏型者不能存活，部分缺乏者有骨骼肌肌瘤、心脏和肝脏异常、惊厥、低血糖、低血酮...
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酰肉毒碱转位酶
Acylcarnitine translocation enzyme
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