论 中文名:进行性骨干发育不良 英文名:progressive diaphyseal dysplasia 别 名:增殖性骨膜炎;对称性硬化性厚骨症;Engelmann病;Camuratic-Engelmann病;进行性骨干发育异常;进生性骨干发育不全;卡-恩二氏病
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... 进行性骨干发育不全综合征 engelmann syndrome 进行性骨干发育不良 engelmann's disease 家族性进行性骨干发育不良症 familial progressive diaphyseal dysplasia ...
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进行性骨干发育不良
Progressive diaphyseal dysplasia
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进行性骨干发育不良(PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主张称PDD为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛,颅骨硬化可导致听力、嗅觉减退或丧失。
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