... （四）隐眼并指综合征（cryptophthalmossyndactylysyndrome） （五）苯丙酮尿病（phenylketonurica） （六）先天性 短颈畸形综合征（KlippelFeil'ssyndrome） ...
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苯丙酮尿病
Phenylketonuria
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她患有苯丙酮酸尿症，这是一种先天性代谢异常病，会影响大脑发育、损伤脑部神经和损害智力。
Borsi Batki suffers from phenylketonuria (PKU), a metabolic disorder that if undetected, can lead to problems with brain development, progressive mental retardation, brain damage and seizures.
youdao
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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