本症指横膈因发育不全或炎症、损伤（包括出生时的膈神经损伤）等因素而致膈肌萎缩呈薄膜状，膈顶位置升高。本症可发生于任何年龄，成人常见于左侧，婴儿常见于右侧。男性多于女性，约为２：１。本症由于横膈升高压迫心肺而引起呼吸系统症状，偶尔亦可有循环系统症状。由于腹内脏器（胃、肠等）位置升高亦可引起消化系统症状。本症产生的症状轻重不一，婴幼儿因膈肌和腹内脏器位置升高，压迫心脏和肺，可引起急性呼吸窘迫和循环系统功能障碍。严重者由于反常呼吸运动和纵隔扑动尚可在短期内诱发呼吸衰竭和回圈衰竭。成人患者症状常较轻微，发病亦多缓慢。无症状的隔肌膨出症，不须要手术治疗。症状明显者，将膨出的薄弱膈肌作重叠缝合术，使横膈下降，消除心、肺受压的病因，术后呼吸系统、消化系统的症状可获改善。