【FRAXA and FRAXE syndrome Fragile Xqor fra（X）（q28）】 【概述】 脆X综合征，发病率：FRAXA为0.2/1000男婴，0.1/1000女婴；FRAXE为0.02/1000男婴。 【临床表现】 （一）头围常超过同龄儿的第95百分位，高前额、长脸、中面部发育差，鼻根宽，下颌大，厚嘴唇，耳大（青春期>7.0cm），睾丸大（青春期>27ml）青春期后更明显，掌纹有猿线以及悉尼线的出现 （二）智力和心理行为发育： 1. 男性： （1）智力低下：程度不同，平...