正常成人每天从食物中吸收铜2～4mg，进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后，90%～98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，但其铜代谢异常的机制，迄今尚未完全阐明，公认的是：胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。
...但是过量铜离子会产生大量反应性氧自由基离子(ROS),造成细胞的氧化性损伤,导致人类各种疾病的发生,肝豆状核变性(Wilson disease)是常见的铜离子代谢缺陷性疾病。但近年来的研究发现铜离子毒性还与阿尔茨海默氏症,动脉粥样硬化等的发生紧密相关。
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肝豆状核变性 (Wilson's disease)： 它是一种铜代谢缺陷病，导致铜元素在大脑、肝脏等部位积聚，从而引起神经问题，包括共济失调。
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...肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性...
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小儿肝豆状核变性 hepatolenticular degeneration
中国人肝豆状核变性 Wilson disease ; Wilson's disease ; WD
检测肝豆状核变性 Wilson disease ; WD
是肝豆状核变性 Wilsonsdisease ; WD
对肝豆状核变性 Wilson disease ; WD
为肝豆状核变性 Wilson's Disease ; WD
例为肝豆状核变性 Wilson's disease ; WD
探讨肝豆状核变性 wilson's disease ; WD
在儿童肝豆状核变性 hepatolenticular degeneration ; HLD
Objective To study the mental status of patients with hepatolenticular degeneration (HLD).
目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者的心理状况。
参考来源 - 肝豆状核变性患者心理状况分析Methods：128 patients with Wilson's disease from Jan,1983 to Apr,2000 of our hospital were reviewed.
方法：回顾1983-01/2000-04我院128例肝豆状核变性患者的情况，分析比较患者的临床特点、诊断方法和误诊情况等。
参考来源 - 肝豆状核变性误诊研究 Misdiagnosis of Wilson's DiseaseObjective To investigate the value of the 24h urinary copper in Wilson disease (WD).
目的研究24h尿铜对肝豆状核变性的临床意义和应用价值。
参考来源 - 24小时尿铜在肝豆状核变性的临床意义Wilson's disease (WD) is an autosomal recessive inherited disorder of copper metabolism. Early diagnosis is important since it can be effectively treated if diagnosis can be made in early life.
肝豆状核变性是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，早期干预有效，因此早期诊断对疾病的预后有重要意义。
参考来源 - 串联重复ASO探针的构建及其在肝豆状核变性诊断中的应用·2,447,543篇论文数据，部分数据来源于NoteExpress
目的了解肝豆状核变性误诊的原因。
Objective: To detect the reasons of misdiagnosis of Wilson disease.
目的回顾性分析肝豆状核变性的MRI诊断和主要鉴别诊断。
Objective MRI diagnosis and main differential diagnosis of hepatolenticular degeneration was analysed retrospectively.
目的总结亲属活体供肝移植治疗肝豆状核变性时选择供者的经验。
Objective To summarize experience of selection of donors of living related liver transplantation (LRLT) for Wilson's Disease.
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