...甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍中较常见的疾病,可致多系统器官受累,可于婴儿甚至新生儿期发病,表现为喂养困难、反复...
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关于疾病 甲基丙二酸血症（Methylmalonic academia ，“MMA”），发病率约为1/50000，是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，表现为生长发育不良，智力落后或倒退，新生儿期发病呕吐、...
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晚发性甲基丙二酸血症 methymalonic academia ; MMA
反应型甲基丙二酸血症 methylmalonic acidemia ; MMA
中甲基丙二酸血症 Methylmalonic Acidemias
其中甲基丙二酸血症 MMA ; Methylmalonic Acidemias
目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征和治疗方法。
Objective Methylmalonic acidemia (MMA) is one of the most common disorders of congenital organic acid metabolism.
甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素缺陷所致的一种遗传性代谢疾病。
Methylmalonic acidemia is an inherited metabolic disorder, which is caused by deficiency of methylmalonyl-coenzyme a mutase or its cofactor adenosylcobalamin.
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