该病主要是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因突变所致,使得PAH活性下降或者缺乏,导致苯丙氨酸不能正常代谢,血液、组织中的苯丙氨酸及其旁路代谢产物堆积,最终导致中...
基于22个网页-相关网页
...lketonuria,PKU)是严重威胁人类健康的一种常染色体隐性遗传病,绝大部分PKU系由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变所致。
基于2个网页-相关网页
是由于苯丙氨酸羟化酶 phenylalanine hydroxylase
应用推荐