...1. 临床背景: 枫糖尿症(MSUD) 属于氨基酸代谢病和有机酸尿症系列疾病中的一种,是常染色体隐性遗传性疾病,约45%的MSUD是由E1ɑ的编码基因(BCKDHA)发生致病...
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枫糖尿症(maple syrup urine disease)
maple syrup urine disease
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