遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病；有遗传史，共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱，锥体束、脑桥核、基底核，脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
...弗里德赖希共济失调 常染色体隐性遗传 临床特征 Frataxin 致病基因 发病机制 【文 摘】弗里德赖希共济失调(Friedreich ataxia，FRDA)是国外最常见的遗传性共济失调之一，其遗传方式为常染色体隐性遗传，发病年龄常在儿童早期，病程呈进行性发...
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...共济失调；弗里德赖希氏共济失调；弗里德赖希氏共济失调症；弗里德赖希共济失调；弗里德赖希共济失调症；Brown-Marie syndrome；family ataxia；Friedreich's ataxia） 小肠结肠炎耶尔森菌肠炎 （耶尔森氏菌病；耶尔森菌病；耶氏菌病；耶氏菌感染；yersiniosi...
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...德赖希氏共济失调；弗里德赖希氏共济失调症；弗里德赖希共济失调；弗里德赖希共济失调症；Brown-Marie syndrome；family ataxia；Friedreich's ataxia） 局限性回肠炎 （阶段性肠炎；炎性肠病；肉芽肿性肠炎；克隆病；克罗恩病；Crohn病；inflammatory bowel d...
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弗里德赖希共济失调症 FRDA ; Brown-Marie syndrome ; family ataxia
弗里德赖希氏共济失调 Friedreich ataxia ; family ataxia ; Brown-Marie syndrome
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