...些Amish家族中发现编码胆汁酸-CoA:氨基酸N-酰基转移酶的BAAT基因发生突变25,引起家族性高胆烷血症(Familial hypercholanemia, FHC),以血胆汁酸浓度升高、瘙痒、脂质吸收不良为主要特征,可表现生长发育障碍和VitK缺乏引起的凝血功能障...
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引起家族性高胆烷血症
Causes familial hypercholanemia
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