失张力发作又称“站立不能发作”(astatic seizures),为癫痫发作的一种类型。
失张力发作(atonic seizure)是由于双侧不分或者全身肌肉张力突然丧失,导致不能维持原有的姿势,出现跌倒、肢体下坠等表现,发作时间相对短,持续数秒至十余...
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The common phenotypes are FS and FS+. The unfrequent phenotypes include FS+ with absence seizure, FS+ with myoclonic seizure,FS+ with atonic seizure,and even severer syndromes such as myoclonic-astasic epilepsy and severe myoclonic epilepsy in infancy.
它具有显著的表型异质性,常见表型是典型的热性惊厥(FS)和热性惊厥附加症(FS+);少见的表型包括FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛性发作、FS+伴失张力发作以及更为严重的综合征如肌阵挛站立不能型癫癎,婴儿严重肌阵挛性癫癎(severe myoclonic epilepsy in infancy,SMEI)。
参考来源 - GEFS+家系的临床分析及SCN1B、SCN1A基因突变筛查·2,447,543篇论文数据,部分数据来源于NoteExpress
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