dysplasia epiphysalis multiplex
多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia，MED)是骨发育不良性疾病的家族成员之一。它的临床表现和遗传方式具有显著的遗传异质性。
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目的：探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白（COMP）基因的突变情况。
Objective: Our aim was to study the characteristics of mutation of cartilage oligomeric matrix protein (COMP) gene in Chinese patients with multiple epiphyseal dysplasia( MED).
youdao
少见的先天性骨发育障碍，为常染色体显性遗传性骨病，仅侵犯骨骺软骨，主要为软骨发育过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟，数量减少、排列不规整，致骨化障碍。 男女均可发病。一般于4岁以后出现关节疼痛，运动障碍和步态不稳等症状。病变只侵犯及骨骺，儿童时期最显著，尤其以11～12岁症状最明显，青春期后随年龄增长症状可改善。
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